Folat-Malabsorption, hereditäre
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 3
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
Webseite
069 63016063
069 63014202
Webseite
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Glukoneogenese-Störung
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Immundefekt durch vorwiegenden Antikörperdefekt
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Sichelzellkrankheit
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Anämie, seltene
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Beta-Thalassämie
- Alpha-Thalassämie
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Erythrozytose
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)